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Feststellung des Erbgangs von PCOS (polycystic ovary syndrome) und Hyperandrogenismus in einer Familie mit dominant vererbtem Typ 2 Diabetes - Charakterisierung des Phänotyps für eine genomweite Kopplungsanalyse

Das Risiko an Typ 2 Diabetes zu erkranken wird neben dem Lebensstil durch polygenetische Anlagen bestimmt. Auch beim PCOS ist eine genetische Disposition anzunehmen. Beide, das PCOS und der Typ 2 Diabetes, sind sehr häufig miteinander vergesellschaftet. Bisher ist in internationalen Studien trotz Assoziation mit einigen Kandidatengenen kein sicherer genetischer Zusammenhang zwischen PCOS und Typ 2 Diabetes gefunden worden. Wir konnten eine Familie mit häufigem Typ 2 Diabetes und vereinzelten Vorkommen eines PCOS zur Teilnahme an einer molekulargenetische Studie gewinnen. Mutationen der bekannten MODY Gene konnten bereits ausgeschlossen werden.

Ziel ist es, in der o. a. Familie bisher nicht erkannte, maskierte PCOS Fälle aufzudecken und die Glukosetoleranz einiger Probanden zu aktualisieren. Mit dieser erweiterten und präzisierten Phänotypisierung besteht die Chance evtl. vorhandene gemeinsame genetische Grundlagen beider Erkrankungen durch genomweite Kopplungsstudien zu finden.

Vorgesehen sind Bestimmungen der Geschlechtshormone in einem zertifiziertem Labor für medizinische Diagnostik, vereinzelte Glukosebelastungen(OGTT entsprechen Leitlinien DDG) und genomweite Koppelungsanalysen.

Prävention und Forschung